Enfermedades congénitas

Los defectos o anomalías congénitas hacen referencia a “defectos de nacimiento” y tienden a ser alteraciones funcionales o estructurales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento.

En la mayoría de los casos son detectados durante los primeros días luego del nacimiento, mayormente en ocasiones prenatalmente. Dependiendo de la gravedad y frecuencia tiene un gran impacto en la salud pública materno-infantil. Para algunas de ellas está presente un potencial importante destinado a la prevención primaria.

Su presencia puede ser durante el desarrollo embrionario, por consecuencia de un defecto hereditario.

Las exposiciones a productos químicos presentes en el medio ambiente contribuyen a perjudicar la función reproductiva humana de diversas formas. Es importante tomar en cuenta que los sistemas reproductivos femeninos y masculinos tienden a ser sensibles al ser expuestos a los numerosos agentes físicos y químicos.

La extensa gama de resultados reproductivos adversos incluye abortos espontáneos, reducción en la fertilidad, malformaciones, bajo peso al nacer y deficiencia de desarrollo.

Ejemplos de enfermedades congénitas

  1. Síndrome de Alport: el rasgo esencial de este síndrome de transmisión genética que tiende a manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneración renal es acompañada de una hipoacusia neurosensorial progresiva que aumenta a medida que la disfunción renal empeora. Esta enfermedad es más frecuente en el sexo masculino.
  2. Síndrome de Down: se caracteriza por ser un grave trastorno genético que da como respuesta un retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas.
  3. Aplasia de mondini: es una malformación hereditaria que se representa como una cóclea aplanada en el que solo se ha desarrollado la vuelta basal.
  4. Síndrome de helweg-larsen: es una afectación hereditaria que mezcla la hipofunción de las glándulas sudoríparas con la pérdida progresiva de la audición. Posee solo una manifestación externa y esta es un engrosamiento de la piel de las plantas de los pies y de las palmas de las manos.
  5. Síndrome de usher: es un desorden hereditario que involucra un trastorno de audición puede ser estable y moderado, profundo y progresivo, y un trastorno de la vision denominado retinitis pigmentaria. En algunos casos también poseen diversos problemas con el equilibrio.
  6. Síndrome de treacher Collins: se caracteriza por la presencia de anomalías craneofaciales producto del desarrollo incompleto o anómalo de los arcos cigomáticos bordes supraorbitales. Sus manifestaciones clínicas fundamentales se resumen en una apariencia facial características con formación de pliegues antimongoloides, maldesarrollos de arcos zigomáticos y fisura congénita ocular.
  7. Síndrome de Goldenhard: es una enfermedad hereditaria más común en varones y se refleja en el nacimiento.
  8. Labio leporino: es un defecto congénito de la presente en la boca. El paladar hendido se caracteriza por ser una apertura en el paladar superior. El paladar hendido o labio leporino se pueden presentar simultáneamente y también por separado.
  9. Síndrome de alstrom: sus rasgos primordiales son la diabetes sacarina, retinitis pigmentaria, hipoacusia progresiva y obesidad. en este síndrome es muy probable que la pérdida de audición tenga un origen neural debido a que se caracteriza por la atrofia del nervio óptico.
  10. Síndrome de waardenburg: se determina por la sordera y desordenes pigmentarios en el cabello, piel y ojos.

Características de las malformaciones congénitas

  • Anomalías de carácter cromosómico: entendemos por cromosomas como la estructura que se encarga de transportar el material genético que generalmente se hereda de generación en generación. Esto permite determinar la forma física del bebe en general. Cuando uno de estos cromosomas falta o nacen sin los 46 o cuando está alguno duplicado es muy probable que el niño se comporte o se vea diferente a los demás.
  • Anomalías de gen único: en la mayoría de este tipo de casos los cromosomas están completos, sin embargo, uno o vario de ellos viene con algún defecto.
  • Afecciones durante el periodo de gestación del bebe que puedan afectarle: entre ellas podemos encontrar algunas infecciones que pueda sufrir la madre, afecciones maternas de carácter crónico tales como la hipertensión, el consumo de alcohol y sustancias químicas nocivas, el consumo de alimentos crudos o mal manipulados y la ingesta de alguno medicamentos que se encuentran prohibidos durante el embarazo.
  • Mezcla de problemas de carácter genético y ambiental: se pueden presentar malformaciones congénitas si a parte de existir una tendencia genética afecta el medio ambiente y el grado de contaminación al que la madre se encuentre expuesto.
  • Causas de carácter desconocido: muchas de las malformaciones hoy en día, a pesar de la evolución médica que existe en el mundo, siguen siendo desconocidas.